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陈兵教授对《甲状腺激素抵抗综合症的诊断和治疗》作出的报告

来自: www.jinanrx.com   时间: 2019-10-15

2015年8月27日,第14届全国内分泌学会议(CSE),第三军医大学西南医院内分泌科陈冰教授作了报告《甲状腺激素抵抗综合症的诊断和治疗》。

甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)在家族性发病率中更常见,大多数患者可以追踪家族史。还有一些散发病例,约占1/3。临床有三种类型,第一种是广义抗TH(GRTH),其发病率最高,最常见,往往不需要治疗。第二种是垂体对TH的抵抗(PRTH),这在临床上常表现为甲状腺功能亢进。第三是外周组织对TH的抵抗力(PTRTH),发病率很低,且比例也低,且临床表现为甲状腺功能减退。临床分类非常粗糙。现在建议对甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)进行遗传分析。基因分型是TH转运缺陷(MCT8),TH代谢缺陷(SBP2),核T3受体缺陷(TR-α,TR-β)。

首先,TH运输缺陷(MCT8)

MCT8是唯一与性别相关的基因,它是显性遗传的。女性往往是携带者。如果他们失踪,他们将导致明显的身材矮小和缓慢的增长。神经系统的症状非常严重,四肢也容易发生震颤。或痉挛。 MCT8有超过100种类型的突变导致甲状腺激素抵抗综合征。治疗可以通过对症治疗来治疗,例如预防异常抽搐,专业,身体和语言治疗,均衡营养,PTU联合高剂量L-T4或DITPA(二碘代丙酸,二碘甲腺原氨酸)酸治疗。

其次,TH代谢缺陷(SBP2)

SBP2位于常染色体上。如果缺失,将导致身材矮小,生长缓慢以及精神和神经症状,但症状轻微,并且还容易发生其他疾病,如免疫缺陷和低血糖。硒蛋白(硒代半胱氨酸结合蛋白)常用于治疗甲状腺疾病,但一旦发生突变,主要引起转录水平问题,碘酶功能异常。可以通过补充L-T3或硒(可能无效)或通过抗氧化来治疗不存在SBP2的治疗。

三,核T3受体缺陷(TR-α)

TR-α位于常染色体上。如果缺失,将导致身材矮小和增长缓慢。其他症状与TR-β相似,但系统小于TR-β。发生删除时,T3 \ T4 \ TSH可以保持不变。治疗这种类型的甲状腺疾病可以补充L-T4或GH(生长激素)。

四,核T3受体缺陷(TR-β)

TR-β位于常染色体上,有数百种突变。如果删除TR-β,则患者身材矮小且生长缓慢。神经系统症状多为多动症,精神不集中,精神状态相对较好,但学习能力差,反应迟钝,智力低下,心律失常,听力下降,甲状腺肿大等临床症状,当基因出现时TR-β缺失,T3 \ T4 \ TSH显着增加。

诉目前的治疗策略

SRTH的治疗需要认识到它不是治愈性的并且需要对症治疗。如果存在甲状腺功能减退症,则根据甲状腺功能减退症进行治疗。甲状腺功能亢进的症状原则上可以表达,但不建议用于甲亢。建议使用碘甲状腺素制剂进行治疗。

VI。结论和展望

一般来说,甲状腺激素抵抗综合征是一种遗传性疾病,可以是性染色体或常染色体。 SRTH的诊断需要进行遗传筛查,如果它具有明确的特征,包括甲状腺激素升高,TSH升高,家族史和年龄。在甲状腺功能减退症的治疗中,需要替代疗法。原则上,甲状腺功能亢进可以,但不推荐,甲亢治疗。建议使用碘甲状腺素制剂进行治疗。

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